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EDITORIAL ANNUS MIRABILIS DEL 2007. LA BIOLOGIA TOMA LA POSTA DE LA FISICA. Tercera Parte de Varias. Viene de la edito Nº 4674 del jueves 13 de noviembre

Se apostó a un proyecto a 15 años de plazo para el cual se destinarían 3.000 millones de dólares. Pero cuando se había sobrepasado la mitad de ese tiempo una pléyade de investigadores distribuidos en un montón de sitios sólo habían terminado el 10% de la tarea. Por esa época Craig Venter se tomó en serio eso de que las maquinas trabajan mejor que los humanos cuando de estas tareas repetitivas se trata y con U$S 200 millones conseguidos de fondos privados, en solo 3 años termino la tarea secuenciando un genoma humano completo.

Con tantos datos en sus manos los científicos estaban mas que seguros de derrotar a las enfermedades mas innobles y/o malignas. Y sin embargo la incertidumbre es un factor con el que hay que contar en los mas firmes de los territorios, porque mientras que con minucia entomológica se creía que contar genes era desterrar enfermedades los genetistas Andrew Fire & Craig Melo (Premios Nobel de 2006) descubrían un fenómeno inédito: el proceso celular del RNA interferencia.

Para los científicos consumados lo que había que saber estaba mas que asentado. ¿O acaso la función de los genes no era dirigir la producción de proteínas, y la de las proteínas hacer el trabajo de las células?

De pronto un misterioso proceso tenia lugar sin involucrar a proteína alguna. Todo lo contrario decenas de miles de regiones aparentemente inertes (las hasta ahora llamadas ADN basura) dirigían la producción de moléculas microRNA, encargadas a su vez de controlar el proceso de RNA interferencia que sirve para modular la expresión del DNA.

De ahora en mas queda mas que claro que la unidad de la herencia y la función genética no es el gen sino la posición de cada letra individual del ADN, y encima cada letra puede mutar y variar en cada individuo. Solo algunos millones (de un total de 3.000 millones) de bases difieren de una persona a la otra. Son estos SNP`s (snips) o single nucleotide polymorphisms los que han reemplazado a los genes como unidades de la herencia.

Como siempre ocurre algunos científicos reaccionaron frente a esta enloquecida novedad imaginando lo peor. La incapacidad total de poder detectar que combinaciones estrambóticas de estos millones de snips podrían estar en el origen de las enfermedades mas conocidas

Otros personajes con mucha mas autoconfianza como Kari Stefansson de Islandia vio lo que para la mayoría era una imposibilidad una oportunidad única. ¿Que mejor que contar con una cantidad de enorme de población emparentada genéticamente, como por ejemplo la población total de un país, obviamente Islandia con sus 300.000 habitantes cuyos antecedentes pueden remontarse a los vikingos de hace 1000 años atrás? Stefansson fundo en 1996 deCODE Genetics y a cambio de inversiones y de tecnología de punta consiguió que el gobierno autorizara su conscripción genética logrando la adhesión de 100.000 habitantes con resultados asombrosos acerca de la etiología de enfermedades tan comunes como la obesidad, el glaucoma, la esquizofrenia, cardiopatías, cáncer de próstata, hipertensión y ataques cerebrales.

A pesar de que nadie consiguió una muestra semejante la imaginación a veces puede mas que las limitaciones y tomando a la población entera del mundo como una muestra gracias a una recolección fantástica de dataos se pudo seguir expandiendo la misma línea de trabajo.

Eric Lander del MIT convenció a Harvard y al MIT para que se unieran en el 2004 en la creación del Broad Institute en Cambridge y utilizando tecnologías genéticas avanzadas pudieron identificar bases de letras del ADN presentes en 500.000 SNPs en los genomas de 40.000 personas. Como bien ilustra Lee Silver es como si tuviéramos una hoja de calculo con 500.000 columnas (cada una representa a un SNP) y 40.000 filas, una representando a cada persona.

Se empieza la casa de la base genética de una enfermedad, por ejemplo el trastorno bipolar, comprando a dos personas que lo padecen buscando las letras que tienen en común. Con exacta precisión se comprobó que las variaciones en 20 letras en posiciones definidas son en gran parte causante de este trastorno.

Para complicar mas aun las cosas resulta que en muchos casos las variantes están en cantidades muy grandes de personas, lo que hace la diferencia es un exceso mínimo en las variantes, la diferencia ñcomo bien decía Bateson- que hace todas las diferencias.

Para avanzar mas necesitamos armar una hoja de calculo infinitamente mayor que la que se logro para el caso islandés. Estamos hablando de algo a nivel mundial conteniendo la secuencia completa de bases de centenares de millones de personas. El tamaño de la tabla a analizar es gigantesca. 3.000 millones de columnas por 100 millones de filas.

Pero las leyes de Moore y afines están a nuestro favor. Si hoy cuesta 2 millones de dólares secuenciar las U$3.000 millones de letras de un genoma individual, en una década ese costo bajara a U$1.000 y constituirá -al menos en los países ricos- una rutina que permitirá prever y prevenir muchas enfermedades graves o letales de hoy.

Pero lo mas llamativo es el advenimiento (como esta pasando relativamente en el área de la educación) de terapias genéticas personalizadas. Porque a diferencia de los genes la terapia RNAi no opera -como lo hacen las drogas actuales- sobre las proteínas sino sobre la propia expresión del DNA permitiendo prevenir y en algunos casos revertir enfermedades gravísimas como Alzheimer, Parkinson o el mal de Huntington.

Que la salud es un negocio queda cada día mas claro. Estamos hablando de inversiones pro parte de laboratorios de primera línea como Roche y Novartis de empresas lideres en este campo por el valor de varios miles de millones de dolares.

El catalogo de enfermedades pasibles de ser combatidas exitosamente crece cada dia. La perspectiva de vida de 120 años promedio empieza a ser un prospecto mas que una realidad. La pleyade de personajes como Eric Lander, Craig Venter, David Botsteon, Leroy Hood, Svanto Paabo, Rudolf Jaenisch, George Church, Phillip Sharp y Jay Keasling forman parte de las luminarias que han convertido el 2007 en un año milagroso. Los bebes de hoy le deberán decenas de años de sobrevida a estos personajes, como no sentir que están mas cerca de Dios que ninguno de nosotros mortales que apenas entendemos que esta pasando y que somos bastante ajenos

Ya solo queda un día laborable en el año 2007. El 2008 viene lleno de incertidumbres pero tambien de oportunidades. Bye hasta mañana donde ya estaremos instalados en la quinta en Rodriguez AP.