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EDITORIAL ANNUS MIRABILIS DEL 2007. LA BIOLOGIA TOMA LA POSTA DE LA
FISICA.Segunda Parte de Varias

Una metáfora sospechosamente equivocada

2007 destruyó de un plumazo la mayoría de las ideas que supimos heredar
desde mediados del siglo XX -adscribiéndoselas con fruición a los genios
James Watson y James Crick quienes junto con Andre Lwof
recibieron el Premio Nobel de Fisiología en 1957- acerca del rol de los
genes y de las bases moleculares de la herencia.

Curiosamente desde las hipótesis de Mendel acerca del gen como unidad de la
herencia hasta llegar a la doble hélice del DNA, la metáfora no cambió
grandemente, solo iba cambiando la escala y tipo de unidad supuestamente
dueños de la descendencia con modificación (Sigue siendo maravilloso la
reconstruccion de este camino hecho por Francois Jacob en La
logique du Vivant hace ya casi tres décadas).

Pues bien este dogma central de la teoría de la herencia ya no va
mas. Como corresponde a una visión de la complejizacion creciente de
todos los niveles de lo real, los científicos bocharon esta causalidad
lineal un gente (su alteración) ==> una proteína (una enfermedad)

Cada vez queda mas claro que herencia es el resultado de un juego
endiabladamente complejo en el que tienen lugar los componentes básicos del
genoma, desparramados entre distintos genes y muy especialmente en los
ingentes meandros del “DNA basura” que hasta hace poco se consideraba
inútil.

De los genes a las bases

El misterio ya no está en los genes sino en las cuatro bases que escriben el
DNA. En los cinco meses que van de Abril a Agosto de 2007 esta pequeña
diferencia que hace todas las diferencias -definición batesoniana de lo que
es una idea- parece por fin abrir la puerta a los misterios mas profundos
del genoma humano.

Científicos como Erica Lander (Harvard/MIT), Karin Stefansson
de CODE Genetics) han identificado alteraciones en la secuencia del DNA que
juegan un rol causal en enfermedades numerosas y extendidas como diabetes,
esquizofrenia, trastorno bipolar, glaucoma, hipertensión, lupus, esclerosis
múltiple, cáncer de próstata y colon y la tasa a la que la infección del HIV
se convierte en SIDA.

Ya no es cosa del futuro imaginar que en poco tiempo nuestro médico de
cabecera nos someterá a un test computacional de nuestro genoma
personal anticipando con una precisión diabólica nuestras posibilidades
de enfermar de tal o cual cosa. Pero no se trata de hacer predicciones y
esperar lo peor, sino que mediante una tecnología denominada
interferencia RNA se pueda controlar el modo en que se expresa en DNA
escapándole a riesgos potenciales como el Alzheimer, el Parkinson, el cáncer
y las enfermedades coronarias.

Mas allá del reduccionismo y el monocausalismo

No es el menor de los méritos de los renegados que han despertado a Aladino
haberse bajado de los andariveles del reduccionismo y del monocausalismo,
tomándose en serio que las alteraciones genéticas no tienen su causa en el
malfuncionamiento localizado de un gen sino en cambios distribuidos.

Partiendo del modelo errado de los genes bacteriales -organizados alrededor
de una sola molécula de DNA- los métodos de secuenciación del DNA de los
años 80 arrojaron el escandaloso resultado de que los genes conforman tan
solo un 2% del genoma humano ¿el resto no sirve para nada?

Paralelamente Phillip Sharp & Richard Roberts (Premios Nobel de 1993)
descubrieron que el DNA que codifica las proteínas individuales esta
generalmente desparramado a lo largo de todo el genoma.

Si estos avisos de error no se tomaban en cuenta es porque combinando
tecnologías de secuenciacion y estudios de enfermedades hereditarias en
grandes familias se había logrado identificar a los terroristas genéticos
culpables de la fibrosis cistitica, la enfermedad de Huntington, la
distrofia muscular de Duchenne y otras enfermedades “todo o nada”
causadas por la mutación de una región de codificación uniproteinica.
Lamentablemente pocas enfermedades son tan disciplinadas al punto tal de que
la mayoría de las enfermedades del envejecimiento permanecían inasibles.

No Robin sino Leroy Hood

Un protagonista de la nueva saga fue Leroy Hood (ahora en Seattle) quien
calculó que trabajando de este modo se necesitarían 100.000 años/hombres
para decodificar un genoma humano completo. Se estaban gastando los
mejores años de generaciones enteras haciendo tareas repetitivas y
tayloristas. No solo eso. La complejidad de lo viviente tiene una base
muy simple dada por 4 bases químicas las celebradas A, C, G y T mientras que
todas las proteínas del mundo son generadas a partir de un conjunto mas que
escueto de 21 aminoácidos. Así las cosas era hora de que los robots y las
computadoras leyeran y escribieran el DNA y las proteínas a una velocidad
sobrehumana.

Sin financiamiento estatal y ante un llamativo escepticismo, Hood armó el
mas variado equipo de científicos nunca imaginado para construir la primera
generación de máquinas de biología molecular. Dos leían y grababan
información del DNA y las proteínas (secuenciación) y otras dos trabajaban
al revés convirtiendo la información digital electrónica en nuevas
secuencias de DNA o proteínas escritas.

Se pasó así de la fase del análisis del diseño. Gracias a estas
tecnologías fue posible crear nuevos genes que pueden estudiarse en tubos de
ensayo o cosidos al genoma de los organismos vivientes. Y las maquinas de
lectoescritura proteinica permitieron crear una nueva industria de drogas
basadas en proteinas.

Con estos antecedentes era imaginable poder revelar la secuencia de 3000
millones de bases de un genoma humano completo. A esto se dedicó el gobierno
norteamericano desde 1990.

Y el iPhone por fin se hizo sonido. Para sorpresa de unos cuantos cuando
ayer nos tomábamos la foto ministerial, mi aparatito sonó con un ringtone
muy peculiar y allí se develó el misterio. Habemus iPhone en las pampas. Bye
hasta mañana AP